Pengantar Bio Informatika

Bioinformatika, sesuai dengan asal katanya yaitu “bio” dan “informatika”, adalah gabungan antara ilmu biologi dan ilmu teknik informasi (TI). Pada umumnya, Bioinformatika didefenisikan sebagai aplikasi dari alat komputasi dan analisa untuk menangkap dan menginterpretasikan data-data biologi. Ilmu ini merupakan ilmu baru yang yang merangkup berbagai disiplin ilmu termasuk ilmu komputer, matematika dan fisika, biologi, dan ilmu kedokteran, dimana kesemuanya saling menunjang dan saling bermanfaat satu sama lainnya.

Ilmu bioinformatika lahir atas insiatif para ahli ilmu komputer berdasarkan artificial intelligence. Mereka berpikir bahwa semua gejala yang ada di alam ini bisa diuat secara artificial melalui simulasi dari gejala-gejala tersebut. Untuk mewujudkan hal ini diperlukan data-data yang yang menjadi kunci penentu tindak-tanduk gejala alam tersebut, yaitu gen yang meliputi DNA atau RNA. Bioinformatika ini penting untuk manajemen data-data dari dunia biologi dan kedokteran modern. Perangkat utama Bioinformatika adalah program software dan didukung oleh kesediaan internet. Kemajuan ilmu Bioinformatika ini lebih didesak lagi oleh genome project yang dilaksanakan di seluruh dunia dan menghasilkan tumpukan informasi gen dari berbagai makhluk hidup, mulai dari makhluk hidup tingkat rendah sampai makhluk hidup tingkat tinggi. Pada tahun 2001, genom manusia yang terdiri dari 2.91 juta bp (base-pare, pasangan basa) telah selesai dibaca. Baru-baru ini genom mikroba Plasmodium penyebab Malaria dan nyamuk Anopheles yang menjadi vektor mikroba tersebut juga telah berhasil dibaca. Dan masih banyak lagi gen-gen dari makhluk hidup lainnya yang sudah dan sedang dibaca.


Semua data-data yang dihasilkan dari genome project ini perlu di susun dan disimpan rapi sehingga bisa digunakan untuk berbagai keperluan, baik keperluan penelitian maupun keperluan di bidang medis. Dalam hal ini peranan Bioinformatika merupakan hal yang esensial. Dengan Bioinformatika, data-data ini bisa disimpan dengan teratur dalam waktu yang singkat dan tingkat akurasi yang tinggi serta sekaligus dianalisa dengan program-program yang dibuat untuk tujuan tertentu. Sebaliknya Bioinformatika juga mempercepat penyelesaian genome project ini karena Bioinformatika mensuplay program-program yang diperlukan untuk proses pembacaan genom ini.

Walaupun manajemen data melalui Bioinformatika ini sangat penting dalam berbagai bidang, penulis akan menfokuskan pembicaraan pada peranan Bioinformatika dalam dunia kedokteran. Dalam tulisan ini akan dibahas secara detil tentang peranan Bioinformatika dalam dunia kedokteran mulai dari penyimpanan data klinis pasien untuk pemberian obat yang cocok dengan pasien tersebut, identifikasi agent penyebab suatu penyakit baru dan penemuan diagnosa untuk penyakit tersebut, sampai pada penemuan obat atau vaksin untuk penanggulangan suatu penyakit.

1. Bioinformatika dalam bidang klinis

Perananan Bioinformatika dalam bidang klinis ini sering juga disebut sebagai informatika klinis (clinical informatics). Aplikasi dari clinical informatics ini adalah berbentuk manajemen data-data klinis dari pasien melalui Electrical Medical Record (EMR) yang dikembangkan oleh Clement J. McDonald dari Indiana University School of Medicine pada tahun 1972. McDonald pertama kali mengaplikasikan EMR pada 33 orang pasien penyakit gula (diabetes). Sekarang EMR ini telah diaplikasikan pada berbagai penyakit. Data yang disimpan meliputi data analisa diagnosa laboratorium, hasil konsultasi dan saran, foto ronsen, ukuran detak jantung, dll. Dengan data ini dokter akan bisa menentukan obat yang sesuai dengan kondisi pasien tertentu. Lebih jauh lagi, dengan dibacanya genom manusia, akan memungkinkan untuk mengetahui penyakit genetik
seseorang, sehingga personal care terhadap pasien menjadi lebih akurat.

Sampai saat ini telah diketahui beberapa gen yang berperan dalam penyakit tertentu beserta posisinya pada kromosom. Informasi ini tersedia dan bisa dilihat di home page National Center for Biotechnology Information (NCBI) pada seksi Online Mendelian in Man (OMIM) (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=OMIM). OMIM adalah search tool untuk gen manusia dan penyakit genetika. Selain berisikan informasi tentang lokasi gen suatu penyakit, OMIM ini juga menyediakan informasi tentang gejala dan penanganan penyakit tersebut beserta sifat genetikanya. Dengan demikian, dokter yang menemukan pasien yang membawa penyakit genetika tertentu bisa mempelajarinya secara detil dengan mengakses home page OMIM ini.

2. Bio Informatika untuk mendeteksi agent penyakit baru

Bio Informatika yang digunakan untuk mendeteksi penyebab munculnya penyakit baru yang muncul. Untuk penyakit baru yang muncul misalnya SARS. Pada awalnya penyakit ini disamakan penyebabnya dengan penyakit influenza karena gejala penyakitnya mirip dengan penyakit tersebut. Akan tetapi dugaan ini salah karena virus influenza tidak terisolasi dari pasien. Lalu, muncul perkiraan lain yaitu penyebab penyakit SARS yakni virus Candida karena bakteri ini terisolasi dari beberapa pasien. Namun perkiraan ini juga salah. Akhirnya ditemukan bahwa dari sebagian besar pasien SARS terisolasi virus Corona jika dilihat dari morfologinya. Sekun genom virus ini kemudian dibaca dan dari hasil analisa dikonfirmasikan bahwa penyakit SARS adalah virus Corona yang telah bermutasi dari virus Corona yang selama ini ada.

3. Bio Informatika untuk mendiagnosa penyakit baru

Untuk menangani penyakit baru diperlukan diagnosa yang akurat sehingga dapat dibedakan dengan penyakit lain. Diagnosa yang akurat ini sangat diperlukan untuk pemberian obat dan perawatan yang tepat bagi pasien. Ada beberapa cara untuk mendiagnosa suatu penyakit, antara lain: isolasi agent penyebab penyakit tersebut dan analisa morfologinya, deteksi antibodi yang dihasilkan dari infeksi dengan teknik enzyme-linked immunosorbent assay (ELISA), dan deteksi gen dari agent pembawa penyakit tersebut dengan Polymerase Chain Reaction (PCR).
Teknik yang banyak dan lazim dipakai saat ini adalah teknik PCR. Teknik ini sederhana, praktis dan cepat. Yang penting dalam teknik PCR adalah disain primer untuk amplifikasi DNA, yang memerlukan data sekuen dari genom agent yang bersangkutan dan software seperti yang telah diuraikan di atas. Disinilah Bio Informatika memainkan peranannya. Untuk agent yang mempunyai genom RNA, harus dilakukan reverse transcription (proses sintesa DNA dari RNA) terlebih dahulu dengan menggunakan enzim reverse transcriptase. Setelah DNA diperoleh baru dilakukan PCR. Reverse transcription dan PCR ini bisa dilakukan sekaligus dan biasanya dinamakan RT-PCR.
Teknik PCR ini bersifat kualitatif, oleh sebab itu sejak beberapa tahun yang lalu dikembangkan teknik lain, yaitu Real Time PCR yang bersifat kuantitatif. Dari hasil Real Time PCR ini bisa ditentukan kuantitas suatu agent di dalam tubuh seseorang, sehingga bisa dievaluasi tingkat emergensinya. Pada Real Time PCR ini selain primer diperlukan probe yang harus didisain sesuai dengan sekuen agent yang bersangkutan.

4. Bio Informatika untuk Penemuan Obat

Cara untuk menemukan obat biasanya dilakukan dengan menemukan zat/senyawa yang dapat menekan perkembangbiakan suatu agent penyebab penyakit. Karena perkembangbiakan agent tersebut dipengaruhi oleh banyak faktor, maka faktor-faktor inilah yang dijadikan target. Diantaranya adalah enzim-enzim yang diperlukan untuk perkembangbiakan suatu agent Mula-mula yang harus dilakukan adalah analisa struktur dan fungsi enzim-enzim tersebut. Kemudian mencari atau mensintesa zat/senyawa yang dapat menekan fungsi dari enzim-enzim tersebut.
Analisa struktur dan fungsi enzim ini dilakukan dengan cara mengganti asam amino tertentu dan menguji efeknya. Analisa penggantian asam amino ini dahulu dilakukan secara random sehingga memerlukan waktu yang lama. Setelah Bio Informatika berkembang, data-data protein yang sudah dianalisa bebas diakses oleh siapapun, baik data sekuen asam amino-nya seperti yang ada di SWISS-PROT (http://www.ebi.ac.uk/swissprot/) maupun struktur 3D-nya yang tersedia di Protein Data Bank (PDB) (http://www.rcsb.org/pdb/). Dengan database yang tersedia ini, enzim yang baru ditemukan dapat dibandingkan sekuen asam amino-nya, sehingga bisa diperkirakan asam amino yang berperan untuk aktivitas (active site) dan kestabilan enzim tersebut.
Setelah asam amino yang berperan sebagai active site dan kestabilan enzim tersebut ditemukan, kemudian dicari atau disintesa senyawa yang dapat berinteraksi dengan asam amino tersebut. Dengan data yang ada di PDB, maka dapat dilihat struktur 3D suatu enzim termasuk active site-nya, sehingga bisa diperkirakan bentuk senyawa yang akan berinteraksi dengan active site tersebut. Dengan demikian, kita cukup mensintesa senyawa yang diperkirakan akan berinteraksi, sehingga obat terhadap suatu penyakit akan jauh lebih cepat ditemukan. Cara ini dinamakan “docking” dan telah banyak digunakan oleh perusahaan farmasi untuk penemuan obat baru. Meskipun dengan Bio Informatika ini dapat diperkirakan senyawa yang berinteraksi dan menekan fungsi suatu enzim, namun hasilnya harus dikonfirmasi dahulu melalui eksperimen di laboratorium. Akan tetapi dengan Bio Informatika, semua proses ini bisa dilakukan lebih cepat sehingga lebih efisien baik dari segi waktu maupun finansial.

Sumber :
http://ilmukomputer.org/2006/08/25/bioinformatika-dalam-kedokteran/’

Published in: on April 30, 2011 at 12:41 pm  Leave a Comment  
Tags: , , ,

The URI to TrackBack this entry is: https://nevermind86.wordpress.com/2011/04/30/pengantar-bio-informatika/trackback/

RSS feed for comments on this post.

Leave a Reply

Fill in your details below or click an icon to log in:

WordPress.com Logo

You are commenting using your WordPress.com account. Log Out / Change )

Twitter picture

You are commenting using your Twitter account. Log Out / Change )

Facebook photo

You are commenting using your Facebook account. Log Out / Change )

Google+ photo

You are commenting using your Google+ account. Log Out / Change )

Connecting to %s

%d bloggers like this: